Gia đình của chúng tôi bị mắc chứng rối loạn di truyền được gọi là Hội chứng Wiskott Aldrich (WAS). Đây là chứng bệnh thể lặn liên kết với nhiễm sắc thể X hiếm gặp biểu hiện qua việc mắc bệnh chàm, tiểu cầu giảm (bệnh tiểu cầu thấp) và suy giảm miễn dịch.
Cháu trai của tôi đã được chẩn đoán mắc bệnh khi bé mới được 2 tuổi rưỡi sau khi bé có dấu hiệu bị nhiễm trùng nhiều lần và phải đến gặp bác sĩ thường xuyên. Hy vọng duy nhất để chữa bệnh cho bé là phải cấy ghép tế bào gốc tạo máu thông qua cấy ghép tủy xương hoặc máu dây rốn. Cháu trai tôi, Mark đã phải trải qua 2 lần cấy ghép, lần đầu tiên vào năm 2003.
Tháng 9 năm 2005 chúng tôi sinh được bé trai, Charlie, và khi được 3 tuần tuổi bé cũng xuất hiện những dấu hiệu đầu tiên của Hội chứng WAS. Bé cũng đã phải trải qua một đợt cấy ghép tế bào gốc vào tháng 1 năm 2007 và đã khỏi hoàn toàn.
Không từ ngữ nào có thể diễn tả được sự biết ơn của chúng tôi đối với nỗ lực nghiên cứu nhằm tìm ra phương pháp chữa trị cho căn bệnh này. Nếu không có nó tương lai của con trai chúng tôi hẳn sẽ rất khó khăn. Khi tôi mang thai bé trai thứ hai, chúng tôi đã làm xét nghiệm kiểm tra xem bé có mang gen WAS hay không và may mắn thay là bé đã không bị. Chúng tôi sẽ không bao giờ quên sự hỗ trợ tuyệt vời và sự chăm sóc tận tình đội ngũ y bác sỹ PMH.
HUGGIES® muốn cảm ơn người mẹ này đã dũng cảm chia sẻ câu chuyện của cô.
Chúng tôi xin gửi những lời chúc tốt đẹp nhất đến gia đình cô.
Quay trở lại Rối loạn di truyền
- Hội chứng Williams
- Bệnh Niemann Pick
- Bệnh xơ nang
- Hội chứng Wiskott Aldrich
- Hội chứng Rett
- Chia sẻ câu chuyện của bạn
- U xơ thần kinh