Tất cả các chuyên mục
Thực phẩm và thức ăn dặm cho bé
Giấc ngủ của bé
Những cột mốc phát triển quan trọng của bé
Chăm sóc sức khỏe cho bé
Chăm sóc trẻ sơ sinh
Cho con bú
Phát triển của bé qua từng tháng
Sự thay đổi của bé qua các tuần
Sữa công thức
Khoảng thời gian đặc biệt
Tổ chức sinh nhật cho bé 1 tuổi
Ý tưởng thiết kế phòng cho bé

Căn bệnh Niemann Pick

Alexis là một em bé khỏe mạnh, vui vẻ như bao đứa trẻ khác cho đến khi cân nặng của bé chững lại khi được 3 tháng tuổi. Sau 6 tháng khám chuyên khoa, những người làm cha mẹ bé nhận được kết quả chẩn đoán đau lòng: bé Alexis bị mắc bệnh di truyền Niemann Pick, một chứng bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm gặp và dễ gây tử vong.

Bé Alexis chào đời vào tháng 9 năm 2007, là một ca sinh rất hoàn hảo, không hề có một dấu hiệu sai sót nhỏ nào. Khi được gần 3 tháng tuổi bé ngừng tăng cân nên tôi đã từng nghĩ do mình không có sữa cho bé bú. Không lâu sau đó, chúng tôi nhận thấy bé không phát triển bằng những đứa trẻ khác cùng tuổi; bé có thể giữ đồ chơi nhưng không có bất kỳ cố gắng nào để lật hoặc ngồi dậy, ngay cả khi được hỗ trợ.

Khi bé tròn 6 tháng tuổi, chúng tôi, những người làm cha mẹ đến gặp một bác sĩ nhi khoa và bé đã được đưa đến bệnh viện Nhi Sydney để khám. Sau một tháng nằm viện và tiến hành hàng loạt các xét nghiệm, chúng tôi trở về nhà mà không có trong tay một chẩn đoán nào, vào thời điểm đó đây được coi là tin tốt lành đối với những người làm cha mẹ chúng tôi.

Vào buổi tối, Alexis được cho ăn bằng cách thông ống Naso vào dạ dày nhưng bé vẫn luôn trong tình trạng “chậm lớn”. Mỗi tuần chúng tôi phải trở lại bệnh viện để tiến hành xét nghiệm mới cho đến khi Alexis được 9 tháng tuổi thì nhận được kết quả bé mắc bệnh di truyền Niemann Pick, rằng Alexis sẽ không sống quá 3 tuổi và y học hiện nay vẫn chưa tìm ra cách điều trị.

Sau hàng giờ kiếm tìm trên Internet và khóc cạn nước mắt, cuối cùng chúng tôi đành phải thông báo cho toàn bộ gia đình rằng cô con gái xinh đẹp của chúng tôi đang chết dần, và không thể làm gì được để cứu bé. Niemann Pick là căn bệnh di truyền từ cả cha và mẹ, và nó là bệnh rất hiếm gặp nên trước giờ trong gia đình chúng tôi chưa từng có ai mắc phải.

Căn bệnh Niemann Pick ở trẻ

Alexis bây giờ đã 21 tháng tuổi, bé chưa học được cách ngồi hoặc đứng thì giờ lại mất luôn khả năng điều khiển tay chân, bé cũng chưa biết tự xúc ăn và uống được từ ngày 8 tháng 12 đến giờ.

Con gái xinh đẹp của tôi không còn có thể cười được nữa và điều này thực sự làm tan nát trái tim người làm cha mẹ như tôi. Chúng tôi không còn nhiều thời gian ở bên cạnh bé nữa.

Vào ngày Hội quyên góp Jeans for Genes (một tổ chức từ thiện giúp đỡ trẻ em mắc căn bệnh rối loạn di truyền- người dịch) tôi sẽ tổ chức buổi tiệc dã ngoại để quyên tiền cho CMRI bởi tôi muốn gặp gỡ và chia sẻ với những người làm cha mẹ khác, những người có lẽ cũng đang đau khổ như tôi khi có con mắc căn bệnh quái ác này.

BÀI VIẾT ĐƯỢC QUAN TÂM

Bé 6 tháng tuổi
Chăm sóc bé 11/26/2018

Bé 6 tháng tuổi

Nửa năm đã trôi qua kể từ giây phút đầu tiên bạn chào đón thiên thần của mình, thời gian trôi quá nhanh. Là một người mẹ chu đáo, bạn luôn muốn chăm sóc con tốt nhất mỗi ngày. Vì thế có những lúc bạn cảm thấy quá bận rộn đến nỗi không thể dừng lại một giây nào được. Như vậy cũng không tốt cho cả hai mẹ con đâu. Bạn nên sắp xếp thời gian để được chơi đùa với con, nhìn ngắm con. Hãy “tận hưởng” cảm giác hạnh phúc khi bạn có một đứa con đáng yêu thế này. Chính những giây phút thư thái, trầm lắng này là lúc bạn trao cho bé sự chăm sóc quý giá nhất mà bé có thể nhận được.

Nên cho trẻ sơ sinh uống nước hay không?
Chăm sóc bé 3/11/2019

Có nên cho trẻ sơ sinh uống nước

Nước là thành phần quan trọng của cơ thể, mất nước có thể đe dọa tính mạng bé yêu. Nhất là trong thời tiết nắng nóng, hoặc khi bé đang mắc bệnh, tình trạng mất nước sẽ nhiều hơn. Nhưng do chức năng thận của trẻ ở giai đoạn sơ sinh chưa hoàn thiện, nên nếu bổ sung quá nhiều nước có thể gây nguy hiểm cho bé.

Món ăn cho bé: Cháo cật cải thảo
Bé tập đi 1/15/2019

Cháo cật cải thảo

Lúc con bạn mệt, chán ăn, một bát cháo ngon miệng dễ nuốt và dễ tiêu hóa sẽ giúp bé chóng khỏe lại.

Huggies đồng hành cùng bạn

Bảo bọc êm thoáng cho làn da trẻ sơ sinh

Mua là có quà, ưu đãi thả ga - Lễ hội mua sắm giữa năm - Lazada - Huggies Việt Nam

BÀI VIẾT CÙNG CHỦ ĐỀ