Tất cả các chuyên mục
Thực phẩm và thức ăn dặm cho bé
Giấc ngủ của bé
Những cột mốc phát triển quan trọng của bé
Chăm sóc sức khỏe cho bé
Chăm sóc trẻ sơ sinh
Cho con bú
Phát triển của bé qua từng tháng
Sự thay đổi của bé qua các tuần
Sữa công thức
Khoảng thời gian đặc biệt
Tổ chức sinh nhật cho bé 1 tuổi
Ý tưởng thiết kế phòng cho bé

Căn bệnh Niemann Pick

Alexis là một em bé khỏe mạnh, vui vẻ như bao đứa trẻ khác cho đến khi cân nặng của bé chững lại khi được 3 tháng tuổi. Sau 6 tháng khám chuyên khoa, những người làm cha mẹ bé nhận được kết quả chẩn đoán đau lòng: bé Alexis bị mắc bệnh di truyền Niemann Pick, một chứng bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm gặp và dễ gây tử vong.

Bé Alexis chào đời vào tháng 9 năm 2007, là một ca sinh rất hoàn hảo, không hề có một dấu hiệu sai sót nhỏ nào. Khi được gần 3 tháng tuổi bé ngừng tăng cân nên tôi đã từng nghĩ do mình không có sữa cho bé bú. Không lâu sau đó, chúng tôi nhận thấy bé không phát triển bằng những đứa trẻ khác cùng tuổi; bé có thể giữ đồ chơi nhưng không có bất kỳ cố gắng nào để lật hoặc ngồi dậy, ngay cả khi được hỗ trợ.

Khi bé tròn 6 tháng tuổi, chúng tôi, những người làm cha mẹ đến gặp một bác sĩ nhi khoa và bé đã được đưa đến bệnh viện Nhi Sydney để khám. Sau một tháng nằm viện và tiến hành hàng loạt các xét nghiệm, chúng tôi trở về nhà mà không có trong tay một chẩn đoán nào, vào thời điểm đó đây được coi là tin tốt lành đối với những người làm cha mẹ chúng tôi.

Vào buổi tối, Alexis được cho ăn bằng cách thông ống Naso vào dạ dày nhưng bé vẫn luôn trong tình trạng “chậm lớn”. Mỗi tuần chúng tôi phải trở lại bệnh viện để tiến hành xét nghiệm mới cho đến khi Alexis được 9 tháng tuổi thì nhận được kết quả bé mắc bệnh di truyền Niemann Pick, rằng Alexis sẽ không sống quá 3 tuổi và y học hiện nay vẫn chưa tìm ra cách điều trị.

Sau hàng giờ kiếm tìm trên Internet và khóc cạn nước mắt, cuối cùng chúng tôi đành phải thông báo cho toàn bộ gia đình rằng cô con gái xinh đẹp của chúng tôi đang chết dần, và không thể làm gì được để cứu bé. Niemann Pick là căn bệnh di truyền từ cả cha và mẹ, và nó là bệnh rất hiếm gặp nên trước giờ trong gia đình chúng tôi chưa từng có ai mắc phải.

Căn bệnh Niemann Pick ở trẻ

Alexis bây giờ đã 21 tháng tuổi, bé chưa học được cách ngồi hoặc đứng thì giờ lại mất luôn khả năng điều khiển tay chân, bé cũng chưa biết tự xúc ăn và uống được từ ngày 8 tháng 12 đến giờ.

Con gái xinh đẹp của tôi không còn có thể cười được nữa và điều này thực sự làm tan nát trái tim người làm cha mẹ như tôi. Chúng tôi không còn nhiều thời gian ở bên cạnh bé nữa.

Vào ngày Hội quyên góp Jeans for Genes (một tổ chức từ thiện giúp đỡ trẻ em mắc căn bệnh rối loạn di truyền- người dịch) tôi sẽ tổ chức buổi tiệc dã ngoại để quyên tiền cho CMRI bởi tôi muốn gặp gỡ và chia sẻ với những người làm cha mẹ khác, những người có lẽ cũng đang đau khổ như tôi khi có con mắc căn bệnh quái ác này.

BÀI VIẾT ĐƯỢC QUAN TÂM

Cho bé ăn dặm
Chăm sóc bé 12/14/2018

Cho bé ăn dặm

Ăn dặm là một bước quan trọng và thú vị trong quá trình phát triển của trẻ sơ sinh. Mỗi đứa trẻ sơ sinh có từng thời điểm thích hợp riêng cho việc ăn dặm. Thông thường trong vòng 6 tháng sau khi chào đời lượng sắt dự trữ trong cơ thể bé bắt đầu giảm sút. (Bạn có thể tham khảo thêm thông tin ở phần “Khi nào bắt đầu cho bé của bạn ăn dặm”).

Cảm lạnh và cảm cúm ở bé
Chăm sóc bé 3/5/2019

Cảm lạnh và cảm cúm ở bé

Cảm lạnh và cúm là những triệu chứng thường xảy ra khi thời tiết giao mùa hay thời tiết thay đổi đột ngột, điều tệ nhất là chúng thường lây khá nhanh. Virus cảm lạnh và cúm có thể lây lan rất nhanh chỉ qua việc sờ, chạm vào bàn tay người bị bệnh, đặc biệt là trong 2-4 ngày đầu tiên khi họ bị ho, hắt hơi và chảy nước mũi.

Khoai tây nhân phô mai
Bé tập đi 1/15/2019

Khoai tây nhân phô mai

Món ăn đẹp mắt, thơm ngon, giòn rụm khiến ngay cả bé biếng ăn nhất cũng mê.

Huggies đồng hành cùng bạn

BÀI VIẾT CÙNG CHỦ ĐỀ