Tất cả các chuyên mục
Thực phẩm và thức ăn dặm cho bé
Giấc ngủ của bé
Những cột mốc phát triển quan trọng của bé
Chăm sóc sức khỏe cho bé
Chăm sóc trẻ sơ sinh
Cho con bú
Phát triển của bé qua từng tháng
Sự thay đổi của bé qua các tuần
Sữa công thức
Khoảng thời gian đặc biệt
Tổ chức sinh nhật cho bé 1 tuổi
Ý tưởng thiết kế phòng cho bé

Căn bệnh Niemann Pick

Alexis là một em bé khỏe mạnh, vui vẻ như bao đứa trẻ khác cho đến khi cân nặng của bé chững lại khi được 3 tháng tuổi. Sau 6 tháng khám chuyên khoa, những người làm cha mẹ bé nhận được kết quả chẩn đoán đau lòng: bé Alexis bị mắc bệnh di truyền Niemann Pick, một chứng bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm gặp và dễ gây tử vong.

Bé Alexis chào đời vào tháng 9 năm 2007, là một ca sinh rất hoàn hảo, không hề có một dấu hiệu sai sót nhỏ nào. Khi được gần 3 tháng tuổi bé ngừng tăng cân nên tôi đã từng nghĩ do mình không có sữa cho bé bú. Không lâu sau đó, chúng tôi nhận thấy bé không phát triển bằng những đứa trẻ khác cùng tuổi; bé có thể giữ đồ chơi nhưng không có bất kỳ cố gắng nào để lật hoặc ngồi dậy, ngay cả khi được hỗ trợ.

Khi bé tròn 6 tháng tuổi, chúng tôi, những người làm cha mẹ đến gặp một bác sĩ nhi khoa và bé đã được đưa đến bệnh viện Nhi Sydney để khám. Sau một tháng nằm viện và tiến hành hàng loạt các xét nghiệm, chúng tôi trở về nhà mà không có trong tay một chẩn đoán nào, vào thời điểm đó đây được coi là tin tốt lành đối với những người làm cha mẹ chúng tôi.

Vào buổi tối, Alexis được cho ăn bằng cách thông ống Naso vào dạ dày nhưng bé vẫn luôn trong tình trạng “chậm lớn”. Mỗi tuần chúng tôi phải trở lại bệnh viện để tiến hành xét nghiệm mới cho đến khi Alexis được 9 tháng tuổi thì nhận được kết quả bé mắc bệnh di truyền Niemann Pick, rằng Alexis sẽ không sống quá 3 tuổi và y học hiện nay vẫn chưa tìm ra cách điều trị.

Sau hàng giờ kiếm tìm trên Internet và khóc cạn nước mắt, cuối cùng chúng tôi đành phải thông báo cho toàn bộ gia đình rằng cô con gái xinh đẹp của chúng tôi đang chết dần, và không thể làm gì được để cứu bé. Niemann Pick là căn bệnh di truyền từ cả cha và mẹ, và nó là bệnh rất hiếm gặp nên trước giờ trong gia đình chúng tôi chưa từng có ai mắc phải.

Căn bệnh Niemann Pick ở trẻ

Alexis bây giờ đã 21 tháng tuổi, bé chưa học được cách ngồi hoặc đứng thì giờ lại mất luôn khả năng điều khiển tay chân, bé cũng chưa biết tự xúc ăn và uống được từ ngày 8 tháng 12 đến giờ.

Con gái xinh đẹp của tôi không còn có thể cười được nữa và điều này thực sự làm tan nát trái tim người làm cha mẹ như tôi. Chúng tôi không còn nhiều thời gian ở bên cạnh bé nữa.

Vào ngày Hội quyên góp Jeans for Genes (một tổ chức từ thiện giúp đỡ trẻ em mắc căn bệnh rối loạn di truyền- người dịch) tôi sẽ tổ chức buổi tiệc dã ngoại để quyên tiền cho CMRI bởi tôi muốn gặp gỡ và chia sẻ với những người làm cha mẹ khác, những người có lẽ cũng đang đau khổ như tôi khi có con mắc căn bệnh quái ác này.

BÀI VIẾT ĐƯỢC QUAN TÂM

Khoảng thời gian đặc biệt
Chăm sóc bé 11/29/2018

Khoảng thời gian đặc biệt

Bé yêu giờ đây đã rất hiếu động và lúc nào cũng di chuyển. Đây là khoảng thời gian thật hạnh phúc cho cả bé và bố mẹ. Trẻ sẽ cảm nhận khám phá thế giới mới mẻ của mình và đây cũng là khoảnh khắc tuyệt vời để bố mẹ có thể chơi cùng và chăm sóc con. Chơi với con có thể bao gồm cho con xem nhạc truyện cho bé hoặc cùng chơi đùa. Điều này giúp bé học được rất nhiều trong quá trình chơi.

Cách tổ chức sinh nhật bé 1 tuổi
Chăm sóc bé 11/29/2018

Tổ chức sinh nhật cho bé 1 tuổi

Sinh nhật đầu tiên của thiên thần nhỏ là một sự kiện đáng nhớ. Bữa tiệc này sẽ là dịp để hội tụ gia đình và bạn bè để chia sẻ những phút giây vui vẻ hạnh phúc khi nhìn lại một năm đã qua.

Món ăn cho bé: Cháo óc heo nấu với đậu hà lan
Bé tập đi 1/17/2019

Cháo óc heo nấu với đậu hà lan

Óc heo có vị bùi béo rất hấp dẫn và là một món rất bổ dưỡng cho bé.

Huggies đồng hành cùng bạn

Bảo bọc êm thoáng cho làn da trẻ sơ sinh

BÀI VIẾT CÙNG CHỦ ĐỀ