Dưới đây là sự chọn lựa về một số xét nghiệm dùng để phát hiện các bất thường trong thai nghén:
Chọc nước ối là gì?
Đây là một thủ thuật do bác sĩ sản khoa rút ra một lượng nhỏ dịch màng ối (khoảng 20 cc) bọc quanh thai nhi.
Dùng một ống kim rỗng đâm xuyên qua bụng người mẹ, vào trong tử cung. Bác sĩ sản khoa sẽ dùng siêu âm để điều chỉnh kim trong khi làm việc này, để tránh không ảnh hưởng đến thai nhi.
Tiến trình này được thực hiện cho bệnh nhân ngoại trú,chỉ mất vài phút.
Cây kim này sẽ gây đau một chút khi nó đi xuyên qua tử cung, nhưng cơn đau này không kéo dài và cũng chỉ đau như khi mũi kim chích vào phần khác trên cơ thể.
Sau khi lấy được chất dịch, việc rút kim ra sẽ dễ chịu hơn. Chất dịch sẽ được gởi đến phòng xét nghiệm đặc biệt.
Tại sao cần phải chọc nước ối?
Phần lớn việc chọc nước ối được thực hiện để dò tìm các rối loạn nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể có thể mang các gien di truyền của những đặc tính nào đó, từ cha mẹ sang con. Khi có quá nhiều hay quá ít nhiễm sắc thể, hay có khiếm khuyết nào ở một nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh cũng thường xảy ra.
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Nó gây ra tình trạng thiểu năng trí não và các vấn đề sức khỏe khác như rối loạn nhịp tim. Các rối loạn nhiễm sắc thể ít phổ biến hơn có thể dẫn đến các dị tật nghiêm trọng và tử vong.
Khi nào thì thực hiện chọc nước ối?
Chọc nước ối thường được thực hiện giữa tuần thứ 16 và tuần 20 của thai kỳ, nhưng không được sau tuần thứ 20
Khi nào thì có kết quả xét nghiệm chọc nước ối?
Thường mất khoảng 3 - 4 tuần để hoàn tất các xét nghiệm.
Có thể phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh qua việc chọc nước ối?
Không. Việc chọc nước ối chỉ có thể phát hiện gần như mọi dị tật. Tuy nhiên, các dị tật bẩm sinh không gây bởi các rối loạn nhiễm sắc thể sẽ không thể tìm thấy được qua xét nghiệm này.
Ai cần phải chọc nước ối?
Các phụ nữ 35 tuổi hay lớn tuổi hơn cần được chọc nước ối khi sinh, vì em bé có nguy cơ cao hơn về rối loạn nhiễm sắc thể, chẳng hạn bị Hội chứng Down.
Các phụ nữ đã từng có con bị hội chứng Down hay các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
Các phụ nữ biết rằng chính họ hay người chồng có rối loạn nhiễm sắc thể.
Có thể có những lý do khác chỉ áp dụng cho riêng bạn. Cả bạn và bác sĩ sản khoa cần cùng nhau quyết định xem bạn có cần xét nghiệm chọc nước ối không.
Việc chọc nước ối có an toàn không?
Chọc nước ối là một tiến trình an toàn và ít rủi ro, nếu được các chuyên gia y tế có kinh nghiệm thực hiện. Nguy cơ sẩy thai sau xét nghiệm này, theo báo cáo, là từ 0.3 - 0.5%.
Các thông tin hữu ích
Hoạt động: Bạn sẽ có thể trở lại hoạt động bình thường chỉ trong vòng vài giờ, sau tiến trình này. Bạn vẫn có thể tắm như bình thường.
Ăn uống: Không cần kiêng ăn uống gì liên quan đến xét nghiệm này.
Thuốc: Không cần phải thuốc men gì cho xét nghiệm này.
Hãy trở lại bệnh viện hay gọi bác sĩ sản khoa, nếu:
- Bạn bị sốt
- Bạn cảm thấy buồn nôn và ói mửa
- Bạn thấy đau ở vai
- Bạn thấy đau bụng dưới một cách bất thường
- Bạn phát hiện chảy máu âm đạo
- Bạn phát hiện chảy dịch từ âm đạo
Trở về đầu trang
Lấy mẫu màng đệm
Đây là một tiến trình, theo đó, bác sĩ sản khoa rút một lượng nhỏ mô nhau.
Việc này được thực hiện bằng cách đâm một ống kim sinh thiết qua bụng dưới của người mẹ, vào trong nhau. Bác sĩ sản khoa sẽ dùng siêu âm hướng dẫn mũi kim trong tiến trình này, để không làm ảnh hưởng đến bé. Để thực hiện tiến trình này cần tiến hành gây mê cục bộ.
Chỉ mất vài phút để thực hiện tiến trình này cho bệnh nhân ngoại trú. Cây kim này sẽ gây đau một chút khi nó đi xuyên qua tử cung, nhưng cơn đau này không kéo dài và cũng chỉ đau như khi mũi kim chích vào phần khác trên cơ thể.
Sau khi mô được lấy ra, việc rút kim ra sẽ giúp bạn dễ chịu hơn. Mô sẽ được gởi đến phòng xét nghiệm đặc biệt.
Tại sao cần lấy mẫu màng đệm?
Lấy mẫu màng đệm được thực hiện để phát hiện rối loạn nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền như bệnh thiếu máu vùng biển.
Nhiễm sắc thể mang theo những gien có thể truyền một số đặc tính nào đó từ cha mẹ sang con. Khi có quá nhiều hay quá ít nhiễm sắc thể, hay có dị tật nào trong một nhiễm sắc thể, thường sẽ xảy ra dị tật bẩm sinh.
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Nó gây ra trí tuệ chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe khác như rối loạn tim. Các rối loạn nhiễm sắc thể ít phổ biến hơn thì có thể dẫn đến các dị tật nghiêm trọng và tử vong.
Bệnh thiếu máu vùng biển là bệnh máu di truyền, được truyền qua con bởi một gien. Nếu cả cha mẹ đều mang gien bệnh thiếu máu vùng biển, tỉ lệ đứa con sẽ dễ bị nguy cơ nặng về bệnh thiếu máu vùng biển đến 25%.
Khi nào thực hiện lấy mẫu màng đệm?
Lấy mẫu màng đệm thường được thực hiện vào giữa tuần thứ 10 và 12 của thai kỳ.
Khi nào sẽ có kết quả xét nghiệm lấy mẫu màng đệm?
Thường mất khoảng 3 – 4 tuần để hoàn tất xét nghiệm này
Tất cả các dị tật bẩm sinh có được phát hiện qua lấy mẫu màng đệm không?
Không. Việc lấy mẫu màng đệm có thể phát hiện gần như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể. Việc ấy cũng có thể kiểm tra dứt khoát được bệnh di truyền.
Ai cần phải lấy mẫu màng đệm?
- Các phụ nữ 35 tuổi hay lớn tuổi hơn khi sinh nở, vì con họ có nguy cơ cao hơn về rối loạn nhiễm sắc thể như Hội chứng Down.
- Các phụ nữ đã từng có con bị Hội chứng Down hay các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
- Các phụ nữ biết rằng họ hay chồng họ có rối loạn nhiễm sắc thể.
- Nếu cả hai cha mẹ đều mang gien bệnh thiếu máu vùng biển
- Có thể có những lý do khác chỉ áp dụng duy nhất cho bạn. Cả bạn và bác sĩ sản khoa cần cùng nhau quyết định xem bạn có cần lấy mẫu màng đệm không.
Lấy mẫu màng đệm có an toàn không?
Lấy mẫu màng đệm là một tiến trình an toàn và rủi ro thấp,nếu do các chuyên gia y tế kinh nghiệm thực hiện. Theo báo cáo,nguy cơ sẩy thai sau xét nghiệm này là 1%.
Các thông tin hữu ích
Hoạt động: Bạn sẽ có thể trở lại hoạt động bình thường chỉ trong vòng vài giờ sau tiến trình này.
Bạn vẫn có thể tắm như bình thường.
Ăn uống: Không cần kiêng về ăn uống gì liên quan đến xét nghiệm này.
Thuốc: Không cần phải thuốc men gì cho xét nghiệm này.
Trở lại bệnh viện hay gọi bác sĩ sản khoa nếu:
- Bạn bị sốt
- Bạn cảm thấy buồn nôn và ói mửa
- Bạn thấy đau ở vai
- Bạn thấy đau bụng dưới một cách bất thường
- Bạn phát hiện chảy máu âm đạo
- Bạn phát hiện chảy dịch từ âm đạo
Trở về đầu trang
Lấy mẫu máu bào thai
Đây là một tiến trình mà bác sĩ sản khoa rút máu từ dây rốn của bào thai
Việc này được thực hiện bằng cách đâm một ống kim qua bụng dưới của người mẹ, vào trong dây rốn. Bác sĩ sản khoa sẽ dùng siêu âm hướng dẫn mũi kim trong tiến trình này, để không làm ảnh hưởng đến bé.
Tiến trình này được thực hiện cho bệnh nhân ngoại trú,chỉ mất vài phút.
Cây kim này sẽ gây đau một chút khi nó đi xuyên qua tử cung, nhưng cơn đau này không kéo dài và cũng chỉ đau như khi mũi kim chích vào phần khác trên cơ thể.
Sau khi máu từ dây rốn được lấy ra, việc rút kim ra sẽ giúp bạn dễ chịu hơn. Chất dịch này sẽ được gởi đến phòng xét nghiệm đặc biệt.
Tại sao cần lấy mẫu máu bào thai?
Lấy mẫu máu bào thai để phát hiện rối loạn nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền và nhiễm virus.
Nhiễm sắc thể mang theo những gien có thể truyền một số đặc tính nào đó từ cha mẹ sang con. Khi có quá nhiều hay quá ít nhiễm sắc thể, hay có dị tật nào trong một nhiễm sắc thể, thường sẽ xảy ra dị tật bẩm sinh.
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Nó gây ra trí tuệ chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe khác như rối loạn tim. Các rối loạn nhiễm sắc thể ít phổ biến hơn thì có thể dẫn đến các dị tật nghiêm trọng và tử vong.
Thực hiện lấy mẫu máu bào thai khi nào?
Việc lấy mẫu máu bào thai thường được thực hiện giữa tuần thứ 20 và 23 của thai kỳ.
Khi nào sẽ có kết quả xét nghiệm lấy mẫu máu bào thai?
Thường mất khoảng 1 – 2 tuần để hoàn tất xét nghiệm này
Tất cả các dị tật bẩm sinh có được tìm thấy qua việc lấy mẫu máu bào thai không?
Không. Việc lấy mẫu máu bào thai có thể phát hiện gần như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể. Việc ấy cũng kiểm tra được bệnh di truyền và nhiễm virus nào đó ột cách cụ thể.
Ai cần phải lấy mẫu máu bào thai?
- Bất cứ bệnh nhân nào có các bất thường ở bào thai được phát hiện khi siêu âm.
- Bệnh nhân có thai trên 20 tuần và có rủi ro cao về bị rối loạn nhiễm sắc thể.
- Nếu cả hai cha mẹ đều mang bệnh thiếu máu vùng biển .
- Có thể có những lý do khác chỉ áp dụng duy nhất cho bạn. Cả bạn và bác sĩ sản khoa cần cùng nhau quyết định xem bạn có cần lấy mẫu máu bào thai không.
Lấy mẫu máu bào thai có an toàn không?
Lấy mẫu máu bào thai là một tiến trình an toàn và rủi ro thấp, nếu do các chuyên gia y tế kinh nghiệm thực hiện. Theo báo cáo, nguy cơ sẩy thai sau xét nghiệm này là 2 - 5%.
Các thông tin hữu ích
Hoạt động: Bạn sẽ có thể hoạt động trở lại bình thường chỉ trong vòng vài giờ. Sau tiến trình này.
bạn vẫn có thể tắm như bình thường.
Ăn uống: Không cần kiêng ăn uống gì liên quan đến xét nghiệm này.
Thuốc: Không cần phải thuốc men gì cho xét nghiệm này.
Trở lại bệnh viện hay gọi bác sĩ sản khoa trong các trường hợp:
- Bạn bị sốt
- Bạn cảm thấy buồn nôn và ói mửa
- Bạn thấy đau ở vai
- Bạn thấy đau bụng dưới một cách bất thường
- Bạn phát hiện chảy máu âm đạo
- Bạn phát hiện tiết dịch từ âm đạo
Trở về đầu trang
Xét nghiệm huyết thanh người mẹ
Xét nghiệm huyết thanh người mẹ là một xét nghiệm máu tự nguyện được thực hiện vào giữa tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ, để giúp đánh giá nguy cơ bị Hội chứng Down, bệnh bẩm sinh gây ra bởi một rối loạn nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm này để làm gì?
Xét nghiệm huyết thanh người mẹ được dùng để xác định thai nhi có nguy cơ về Hội chứng Down là điều quan trọng để tính đến việc chọc nước ối.
Tác dụng của xét nghiệm này ra sao?
Được thực hiện vào khoảng giữa tuần 15 đến 20 của thai kỳ, xét nghiệm này đo lường lượng AFP (alpha-fetoprotein) và hCG (human chorionic gonadotrophin – kích tố sinh dục màng đệm người). Các chất này được thai và nhau sinh ra và được tìm thấy trong máu người mẹ.
Cùng với tuổi người mẹ, việc đo lường AFP và hCG được dùng để tính nguy cơ có con bị Hội chứng Down. Xét nghiệm này cho người mẹ biết độ nguy cơ cá nhân về việc có con bị Hội chứng Down. Nguy cơ tính theo số này được phân loại thành “nguy cơ thấp” hoặc “nguy cơ cao”, khi dùng ngưỡng nguy cơ 1 trong số 250, để giúp các bà mẹ quyết định có cần đi chọc nước ối không.
Tại sao cần phải đo các chất này?
Chúng ta biết rằng người phụ nữ có mức AFP thấp trong máu, có thể có nguy cơ cao hơn mức trung bình về việc có con bị Hội chứng Down. Người ta nhận thấy rằng trẻ bị Hội chứng Down có xu hướng tạo ra ít AFP hơn các trẻ bình thường, và do đó tỉ lệ ít hơn này được chuyển sang người mẹ.
Mức hCG có xu hướng cao hơn, khi có Hội chứng Down
Nguyên nhân về các khác biệt này chưa giải thích được. Tuy nhiên, việc chậm trưởng thành của trẻ bị Hội chứng Down có thể là lý do, vì hai chất này được gắn liền với sự trưởng thành của thai nhi.
Việc đo lường các chất này giúp bác sĩ đánh giá chính xác hơn mức độ nguy cơ của người mẹ mang thai bé bị Hội chứng Down.
Kết quả xét nghiệm có nghĩa là gì?
Trong các trường hợp mang thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down, lượng AFP thấp hơn và lượng hCG cao hơn.
Kết quả “nguy cơ cao” không có nghĩa là bé bị Hội chứng Down. Điều đó chỉ có nghĩa là có nguy cơ cao, có thể khiến chuyên gia của bạn đề nghị thực hiện việc chọc nước ối (một xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down), để khẳng định hay bác bỏ việc thai nhi bị Hội chứng Down.
Tương tự, “nguy cơ thấp” không phải là sự bảo đảm rằng con bạn sẽ khỏe mạnh. Nếu xét nghiệm cho kết quả “nguy cơ thấp”, điều này chỉ có nghĩa là có nguy cơ thấp hơn về việc có con mắc Hội chứng Down, và do đó không cần phải thực hiện xét nghiệm gì thêm.
Ví dụ
Nguy cơ cá nhân của bạn được xác định là 1 trong 250. Điều này có nghĩa là trong số 250 thai nhi, chỉ có một người trong số họ bị bệnh và 249 trường hợp kia là bình thường.
Nếu nguy cơ của bạn được cho biết là trên 1 trong số 250 khả năng có con bị Hội chứng Down (ví dụ 1 trong 50), bạn sẽ được chọc nước ối để khẳng định hay bác bỏ sự hiện diện của Hội chứng Down.
Tại sao xét nghiệm huyết thanh được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ?
Kinh nghiệm cho thấy rằng xét nghiệm máu hiệu quả nhất là từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Khi thực hiện xét nghiệm trong giai đoạn này cho phép có đủ thời gian để bác sĩ can thiệp nếu cần, trước khi thai lớn hơn. Nó cũng cho thấy nguy cơ được tính toán là chính xác hơn, nếu thực hiện siêu âm để xác định tuổi của thai nhi và loại bỏ đa thai.
Xét nghiệm này có phát hiện các loại bất thường khác không?
Có. Xét nghiệm này cũng cho thấy các nguy cơ tăng thêm các bất thường khác, đặc biệt là tật nứt đốt sống mở (open spina bifida), một dị tật của xương sống, thể hiện qua mức AFP cao. Khi điều này xảy ra, máy dò siêu âm chi tiết thường được dùng để điều tra kỹ hơn.
Điều gì xảy ra khi một bất thường được phát hiện sau khi chọc nước ối hay khi đang dò siêu âm?
Bác sĩ chuyên khoa của bạn sẽ cho bạn thông tin chi tiết về sự bất thường được phát hiện và điều đó sẽ ảnh hưởng đến con bạn như thế nào. Bạn có thể quyết định nạo thai nếu đó là một bất thường lớn.
Nếu kết quả xét nghiệm là “nguy cơ thấp”, điều đó có bảo đảm là con bạn sẽ khỏe mạnh không?
Không. Xét nghiệm không phải là một sự bảo đảm rằng con bạn sẽ khỏe mạnh. Nó chỉ phát hiện Hội chứng Down và tật nứt đốt sống. Nếu kết quả là “nguy cơ thấp”, điều đó có nghĩa là giảm thiểu được khả năng rủi ro mắc phải các tình trạng này..
Nói chung, khoảng 6 -7 trong số 10 bé bị Hội chứng Down được phát hiện qua xét nghiệm máu. Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp không phát hiện được và bé bị Hội chứng Down đã được sinh ra bởi những người mẹ có kết quả xét nghiệm là “nguy cơ thấp”.
Khi dùng ngưỡng nguy cơ 1 trong số 250, tỉ lệ phát hiện trong số các bà mẹ ở vào trường hợp “nguy cơ cao” cho thấy có sự thay đổi tùy theo lứa tuổi của người mẹ, như dưới đây:
Tỉ lệ phát hiện theo lứa tuổi người mẹ:
- Dưới 20 tuổi: 46 %
- Từ 20 - 24 tuổi: 47 %
- Từ 25 - 29 tuổi: 50 %
- Từ 30 - 34 tuổi: 60 %
- Từ 35 - 39 tuổi: 77 %
- Trên 40 tuổi: 91 %
Tôi có cần xét nghiệm này không?
Xét nghiệm này là hoàn toàn tự nguyện. Khi quyết định có cần xét nghiệm này không, bạn cần cân nhắc cẩn thận liệu bạn và chồng mình sẽ làm gì, nếu xét nghiệm cho thấy có nguy cơ cao hơn về Hội chứng Down và các bất thường khác.
Tôi nên làm gì nếu tôi muốn đi xét nghiệm huyết thanh mẹ?
Hãy thông báo cho bác sĩ, nếu bạn muốn thực hiện xét nghiệm này. Bạn sẽ nhận được cuộc hẹn để xét nghiệm máu từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ, dựa trên siêu âm.
Lời khích lệ
Phần lớn trẻ em đều khỏe mạnh. Khi đọc thông tin này bạn có thể bắt đầu lo lắng về các vấn đề có thể xảy đến với thai nhi. Xin hãy nhớ rằng đa số trẻ đều được sinh ra khỏe mạnh. Với đa số phụ nữ, xét nghiệm này nhằm giúp bạn thêm an tâm rằng mọi việc sẽ diễn ra tốt đẹp.
Trở về đầu trang
Thông tin này được cung cấp bởi bệnh viện KK Hospital – bệnh viện Phụ nữ và Trẻ em hàng đầu của . Bạn hãy vào www.kkh.com.sg để tìm hiểu thêm nếu cần.
